對話全國政協(xié)常委蔡威：構(gòu)建“試驗(yàn)田” 為罕見病患者提供服務(wù)閉環(huán)

2024年2月29日，我國迎來四年一遇、名正言順的世界罕見病日。各級政府機(jī)關(guān)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、企事業(yè)單位、公益組織舉辦了一系列罕見病活動(dòng)。2024年3月，全國兩會(huì)召開，醫(yī)療衛(wèi)生界、社會(huì)保障界、生物醫(yī)藥界等代表委員圍繞專病防治工作積極建言。

過去5年，在黨中央、國務(wù)院領(lǐng)導(dǎo)的親切關(guān)懷下，在國家衛(wèi)健委、工信部、科技部、國家醫(yī)保局、國家藥監(jiān)局等跨部委歷屆領(lǐng)導(dǎo)的支持之下，我國構(gòu)建了罕見病這一專病政策體系的框架：兩版《罕見病目錄》、罕見病藥品醫(yī)療器械優(yōu)先審評審批機(jī)制、國家罕見病注冊登記系統(tǒng)、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)、罕見病醫(yī)保準(zhǔn)入“零的突破”與降價(jià)惠民……

然而，與其他常見病、慢性病、法定傳染病相比，罕見病在我國專病政策體系的優(yōu)先級有待進(jìn)一步提高，醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系、多層次保障體系、生物醫(yī)藥創(chuàng)新體系，及其配套的法制、數(shù)據(jù)、方法學(xué)等支撐體系，仍有待進(jìn)一步健全。

全國政協(xié)常委蔡威是一名兒童醫(yī)學(xué)專家。在今年的十四屆全國政協(xié)二次會(huì)議上，蔡威教授呼吁保障罕見病患者權(quán)益。為突破公立醫(yī)院考核制度對罕見病用藥可及性的制約，他在上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所開辟一塊“試驗(yàn)田”，以門診部形式，不受考核限制地為患者開具特醫(yī)食品，并提供專業(yè)的篩查、診斷、治療、隨訪服務(wù)。

對話專家：蔡威

第十四屆全國政協(xié)常委，上海交通大學(xué)二級教授、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒外科主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師，現(xiàn)任上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所所長、國家臨床重點(diǎn)?？菩和饪曝?fù)責(zé)人、上海市小兒外科臨床醫(yī)學(xué)中心主任、上海市小兒消化與營養(yǎng)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任。

人民康養(yǎng)特約對話嘉賓：梁嘉琳

健康中國研究中心理事、研究員，中國人口學(xué)會(huì)健康戰(zhàn)略傳播專委會(huì)主委，中央網(wǎng)信辦、國家衛(wèi)生健康委、國家醫(yī)療保障局政策宣教咨詢專家。

梁嘉琳：重視罕見病防治事業(yè)，首先要提高社會(huì)意識。然而，時(shí)至今日，仍有部分人認(rèn)為，按照“物競天擇，適者生存”的進(jìn)化規(guī)律，罕見病等“基因病”患者無法徹底治愈，只能控制疾病進(jìn)展，治療毫無價(jià)值。還有部分人認(rèn)為，罕見病患者搶占了其他醫(yī)療患者的醫(yī)療防治資源。我們該如何塑造“罕見病友好”的社會(huì)共識?

蔡威：這些不同觀念和社會(huì)的發(fā)展階段有關(guān)。改革開放至今45周年，我國的人均GDP已經(jīng)過了10000美元。全社會(huì)需要更強(qiáng)調(diào)“人文關(guān)懷”。

雖然單個(gè)罕見病的患者數(shù)量不多，但所有罕見病加起來還是一個(gè)不小的患者數(shù)量。按照世界衛(wèi)生組織標(biāo)準(zhǔn)，全球罕見病達(dá)7000多種。我國分別于2018年、2023年發(fā)布了兩批罕見病目錄，共收錄了207種罕見病。目前，我國罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人。這群人也應(yīng)該得到全社會(huì)關(guān)懷。

 

梁嘉琳：為保障廣大罕見病患者權(quán)益，針對罕見病的全周期疾病管理需要注重哪些方面？

蔡威：關(guān)于罕見病，一方面，從科研角度來看，要積極預(yù)防，最好減少其發(fā)生率。另一方面，不論科學(xué)水平發(fā)展到何種程度，還是有相當(dāng)一部分罕見病會(huì)出現(xiàn)。我們?nèi)绾蝸碜?？現(xiàn)階段應(yīng)該逐步推廣一些罕見病的醫(yī)藥治療方案，按照現(xiàn)階段社會(huì)的發(fā)展水平，可以推廣一些價(jià)格不是很高的有效藥品，以及特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品（特醫(yī)食品）。

 

梁嘉琳：您今年的全國政協(xié)提案就涉及到特醫(yī)食品。

蔡威：是的。特醫(yī)食品具有臨床營養(yǎng)治療、持續(xù)終生、無法被“普通腸內(nèi)營養(yǎng)制劑”替代等特點(diǎn)，患者及家屬呼聲較高。在我國第一批、第二批《罕見病目錄》共207種中，有32種罕見病需使用特醫(yī)食品，其中18種罕見病對特醫(yī)食品的需求尤為緊急與重要。然而，截止到2024年2月，已經(jīng)批準(zhǔn)注冊證書的特醫(yī)食品有179中，但僅有針對苯丙酮尿癥不同年齡段患者的3款特醫(yī)食品獲得產(chǎn)品注冊證書。

也就是說，目前國內(nèi)針對罕見病的特醫(yī)食品的品種很少，獲得批準(zhǔn)的是病種僅有苯丙酮尿癥，而且3個(gè)都是進(jìn)口產(chǎn)品，國產(chǎn)產(chǎn)品也還沒有獲批。因此，今年我在兩會(huì)上呼吁，要“兩條腿”走路。一方面是制定激勵(lì)政策，讓國產(chǎn)而且是高質(zhì)量、有循證科學(xué)依據(jù)的特醫(yī)食品能夠盡快獲批、盡快投入生產(chǎn)；另一方面關(guān)于進(jìn)口的特醫(yī)食品，我們可以通過談判，以可接受的價(jià)格逐步引進(jìn)，這樣部分罕見病的藥品可及性就能實(shí)現(xiàn)。

 

梁嘉琳：罕見病防治的第一關(guān)是篩查。立足“預(yù)防是最經(jīng)濟(jì)的健康策略”, 針對發(fā)病率相對較高的罕見病，能否強(qiáng)化婚前、孕前(自愿) 篩查，讓攜帶罕見病致病基因的父母實(shí)施非遺傳的生育措施，從源頭阻斷罕見病的代際遺傳?針對嚴(yán)重影響生存質(zhì)量的罕見病，能否針對新生兒開展罕見病篩查，確保不錯(cuò)過罕見病的“治療黃金期”,不出現(xiàn)患者脫離管理，不進(jìn)展至嚴(yán)重疾病乃至危及生命?

蔡威：對于攜帶罕見病致病基因的高危人群，是否要普遍開展婚前、孕前篩查，我國的《婚姻法》沒有明確的法律支持。而且，開展大規(guī)模的罕見病基因篩查的成本非常高，這個(gè)費(fèi)用由誰來支付？我們要根據(jù)國情逐步擴(kuò)大對罕見病基因篩查的覆蓋面。

因此，我們只能動(dòng)員罕見病患者本人，或者近親屬中有罕見病病史高危人群，為他們提供遺傳咨詢服務(wù)。假如遺傳咨詢科醫(yī)生建議咨詢者開展基因篩查，那么咨詢者也要對自己和家人負(fù)責(zé)，自愿開展相關(guān)檢查。

一般來說，新生兒的罕見病大多數(shù)出現(xiàn)在兒童疾病里，其中有相當(dāng)一部分在新生兒早篩的時(shí)候就可以發(fā)現(xiàn)，尤其是一些遺傳代謝的疾病。那么，我們可以鼓勵(lì)監(jiān)護(hù)人對新生兒開展基因篩查。這是參保人自費(fèi)的醫(yī)療服務(wù)，無法由政府買單。用質(zhì)譜篩查技術(shù)可以篩查50幾種的代謝疾病。在上海市的新生兒篩查，以前只有6種疾病由生育保險(xiǎn)支付，現(xiàn)在擴(kuò)大到15種，大部分都是罕見病。

對話專家梁嘉琳：篩查出疾病之后，患者還要過診療關(guān)。不同地區(qū)的罕見病保障水平仍有較大差距。比如：北京、上海更專業(yè)的專家資源，罕見病患者及其家庭可能要從中西部地區(qū)，跋涉幾千公里，來大城市看病，即所謂的“疾病移民”。未來，全國罕見病防治體系如何做到提“大?。ūM可能）不出省”？如何防止欠發(fā)達(dá)地區(qū)、基層醫(yī)院由于診療能力不足造成的多家轉(zhuǎn)診、誤診惡化病情的情況？

人民康養(yǎng)特約對話嘉賓蔡威：提高罕見病的治療水平，我們罕見病醫(yī)學(xué)行業(yè)一直在行動(dòng)。每年，全國都會(huì)舉行相關(guān)的學(xué)術(shù)會(huì)議、學(xué)習(xí)培訓(xùn)班，特別是培訓(xùn)一線的基層醫(yī)生。國家也建立了罕見病的診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，在每個(gè)省份都有牽頭的三甲醫(yī)院，支持其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)。

在醫(yī)院內(nèi)部，為什么現(xiàn)在要逐步推廣設(shè)立罕見病中心？因?yàn)楹币姴〔皇且粋€(gè)?？?，而是各個(gè)科室都可能會(huì)碰見罕見病。罕見病的癥狀可能表現(xiàn)在人體各個(gè)系統(tǒng)，然而各個(gè)專科對罕見病的診斷水平高低不同，所以我們建立了多學(xué)科會(huì)診（ Multi-Disciplinary Treatment，MDT）。如果患者有疑似癥狀，醫(yī)生就可以推薦他到罕見病診治中心去確診，這是一條比較理想的就醫(yī)途徑。

在人才培養(yǎng)方面，我們要通過搭建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，既要培養(yǎng)一批能夠?yàn)楹币姴』颊咛峁└咚街委煼?wù)的三甲醫(yī)院醫(yī)生，又要培養(yǎng)一批能準(zhǔn)確篩查出疑似病例，并及時(shí)轉(zhuǎn)診到罕見病診療中心接受后續(xù)治療的基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)醫(yī)生。

梁嘉琳：過完診療關(guān)，罕見病患者還要過保障關(guān)。立足“基本醫(yī)保?；?rdquo;,能否由基本醫(yī)?；?，面向商業(yè)健康保險(xiǎn)(重疾險(xiǎn)、特藥險(xiǎn)、惠民保)、 慈善捐助、網(wǎng)絡(luò)互助等其他保障層次，充分發(fā)揮背書效應(yīng)、杠桿效應(yīng)、賦能效應(yīng)，共同編織罕見病患者的保障網(wǎng)?如何確保任何一個(gè)保障層次都不甩鍋、掉鏈子，從而避免罕見病家庭出現(xiàn)“災(zāi)難性經(jīng)濟(jì)支出”?

蔡威：實(shí)現(xiàn)對罕見病治療的多層次保障，不能僅靠政府財(cái)政、醫(yī)保基金支持，應(yīng)該是更多的社會(huì)救助、公益慈善，通過家庭乃至全社會(huì)來分擔(dān)。目前，在一些省市推出的普惠保（“惠民保”），希望未來可以逐步納入罕見病藥品治療保障。

除普惠保之外，還有幾種罕見病藥品在浙江、江蘇納入了省級罕見病專項(xiàng)基金的保障范圍。然而，這種專項(xiàng)基金不像基本醫(yī)保那樣全國統(tǒng)一的待遇清單，確保所有全國參保群眾都獲得較為公平保障；而且不像基本醫(yī)保是強(qiáng)制投保。

雖然基本醫(yī)保不能保障所有罕見病治療費(fèi)用，但它處于主導(dǎo)地位，作為牽引方、賦能方，有不可推卸的保障責(zé)任。隨著社會(huì)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展，《罕見病目錄》還可以納入更多病種，基本醫(yī)保還可以保障更多罕見病用藥。在有限資金情況下，醫(yī)保支付方確實(shí)要權(quán)衡，究竟是罕見病用藥保1個(gè)人，還是慢病用藥保幾百個(gè)人。保障范圍和水平需要在經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展過程中逐步提升，不可能說一攬子解決全部問題。我們先把花錢不太多的用藥保障問題解決掉。

梁嘉琳：國家醫(yī)保局基于“全國統(tǒng)一的醫(yī)保待遇清單”立場，清理各地“超待遇保障”時(shí)，容易對省市罕見病專項(xiàng)基金/保障機(jī)制造成了誤傷。立足于嚴(yán)格貫徹“先立后破”的中央經(jīng)濟(jì)工作會(huì)議要求，如何讓各地罕見病患者既享有公平的醫(yī)保待遇，又不出現(xiàn)“福利滑坡”“就低公平”？

蔡威：前幾年，浙江出臺了全國首個(gè)罕見病省級保障專項(xiàng)基金，江蘇通過省級醫(yī)療保障條例的立法為自己的省級保障基金背書。我認(rèn)為，這些發(fā)達(dá)地區(qū)的省市完全可以先行探索，探索成功以后，值得其他省市借鑒。

梁嘉琳：近年來，越來越多的罕見病藥品被納入國家醫(yī)保目錄，不僅價(jià)格大幅下降，而且得到較高比例的報(bào)銷。然而，國談藥讓患者真正獲益還要走完“最后一公里”。去年，筆者執(zhí)筆的一篇題為“破解疑難癥醫(yī)保藥品落地難”的報(bào)道，講的正是在不合理的政策機(jī)制下，罕見病等進(jìn)入醫(yī)保目錄的高值藥品增加了醫(yī)院倉儲物流與人工成本，造成醫(yī)院的衛(wèi)生/醫(yī)保考核名次下滑，于是，許多公立醫(yī)院不愿開藥，或者將患者推到院外藥店購藥。然而，患者購買到一些注射劑卻僅限醫(yī)院內(nèi)使用，醫(yī)院又不愿意承擔(dān)外購藥物的用藥風(fēng)險(xiǎn)。

時(shí)至今日，一些問題得到主管部門的重視和解決，但仍有大問題待解決。比如：公立醫(yī)院用藥品種上限（“品規(guī)總控”）究竟是哪個(gè)層級、哪個(gè)部門出臺的歷史政策，都難以達(dá)成共識，公立醫(yī)院在反腐高壓下不愿意調(diào)整用藥目錄，以及擔(dān)心引入高價(jià)藥“惹麻煩”，卻卡住許多罕見病藥物進(jìn)院。您怎么看待罕見病用藥可及性的部門協(xié)同問題？

蔡威：這種情況的根源在于現(xiàn)階段對公立醫(yī)院的考核不合理。比如：很多地方衛(wèi)健委還對醫(yī)院實(shí)施藥占比（藥品收入對公立醫(yī)院總收入的比重）、門診/住院次均費(fèi)用考核，引進(jìn)一個(gè)罕見病藥品（大多是高價(jià)藥）一下子就把藥占比、門診/住院次均費(fèi)用等指標(biāo)拉上去了，能否讓罕見病用藥不占藥占比考核？

另外，大部分罕見病藥物屬于生物制劑，需要專門的冷鏈系統(tǒng)，需要持續(xù)的醫(yī)生教育，過去都是企業(yè)代替政府在承擔(dān)，隨著藥品醫(yī)保談判的“靈魂砍價(jià)”、帶量集采的“全球最低價(jià)”，企業(yè)已經(jīng)承擔(dān)不了了，這部分成本如今攤在醫(yī)院頭上的話，醫(yī)院自然受不了。因此，各地政府一定要承擔(dān)起罕見病用藥的區(qū)域性集中倉儲、國企配送的職責(zé)，并資助罕見病醫(yī)學(xué)教育項(xiàng)目，大幅降低醫(yī)院的冷鏈成本、人工成本。

（2022年，由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院共同參與的“中央專項(xiàng)彩票公益金支持罕見病診療能力提升項(xiàng)目”啟動(dòng)。這一項(xiàng)目由國家衛(wèi)生健康委指導(dǎo)，財(cái)政部中央專項(xiàng)彩票公益金支持，將面向國內(nèi)罕見病患者群體提供免費(fèi)基因檢測、資助協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院開展罕見病病例多學(xué)科診療（MDT）、支持罕見病醫(yī)生開展診療能力培訓(xùn)——編者注）

梁嘉琳：我們也咨詢過一些地方有關(guān)部門的負(fù)責(zé)同志，他們擔(dān)心對罕見病等高價(jià)藥豁免考核指標(biāo)之后，帶來各種藥物濫用的問題。同時(shí)，他們也提出，醫(yī)院可以通過藥品備案采購的臨時(shí)許可，甚至像北京協(xié)和醫(yī)院、海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)那樣，對于尚未在中國上市的罕見病藥物進(jìn)行小范圍的特許使用。然而，這個(gè)窗口很短、很小，而且有高度的人為因素。

蔡威：其實(shí)，無須設(shè)置一刀切的藥占比、次均費(fèi)用等指標(biāo)，通過現(xiàn)代的信息化手段，合理用藥完全可以管起來。一個(gè)病人一年的藥品用量是算得出來的，關(guān)于罕見病治療完全可以做得更精細(xì)一點(diǎn)，細(xì)化到誰用藥、誰開藥、誰負(fù)責(zé)，通過這個(gè)鏈條把它串起來，再實(shí)時(shí)上傳數(shù)據(jù)，落實(shí)管理執(zhí)行責(zé)任。而且罕見病患者的基數(shù)比其他疾病少很多，完全可以把大數(shù)據(jù)智能監(jiān)控做得更精細(xì)?？梢詥瘟胁蛔鳛樗幷急瓤己?。

在公立醫(yī)院考核政策還沒優(yōu)化的當(dāng)下，我在上海市浦東新區(qū)，開設(shè)了上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所門診部，為罕見病患者提供一些服務(wù)，希望罕見病患者在這里可以買到自己需要的一些特醫(yī)食品。同時(shí)，門診部配備專門的營養(yǎng)師咨詢服務(wù)，因?yàn)樘蒯t(yī)食品需要在醫(yī)生、營養(yǎng)師指導(dǎo)下服用。

我希望建立這一小塊“試驗(yàn)田”，驗(yàn)證門診部模式是否可行。我們上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所是專門從事新生兒篩查的專業(yè)醫(yī)學(xué)機(jī)構(gòu)，篩查出來的患者也可以來我們門診部進(jìn)行首診。在首診之后，如果患者有住院需求，我們可以把他們轉(zhuǎn)診到上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院、上海兒童醫(yī)學(xué)中心的對應(yīng)科室，進(jìn)行下一步治療——這樣從篩查、診斷、治療到隨訪，患者服務(wù)的閉環(huán)就形成了。

梁嘉琳：聽完您耐心的講解，我們發(fā)現(xiàn)，單一的政策主張已無法破解罕見病防治事業(yè)中的歷史遺留問題、復(fù)雜敏感問題、深層次體制機(jī)制問題。展望未來，有哪一個(gè)總體解決方案，可以破解前面提到的種種問題？

蔡威：這個(gè)總體解決方案就是立法。目前，我們在鼓勵(lì)部分有條件的地方省市是不是能夠制定罕見病地方立法，用法治的力量保障罕見病患者的合理訴求，保障罕見病患者的合法權(quán)益，解決“頭痛醫(yī)頭腳痛醫(yī)腳”的問題。世界上美國，日本都有罕見病相關(guān)的單獨(dú)立法經(jīng)驗(yàn)，也值得我們未來立法借鑒參考。